Konjenital Musküler Distrofi (KMD)

1. Hastalık Nedir?

Konjenital Musküler Distrofi (KMD), doğumdan itibaren belirti veren, kaslarda zayıflık ve hipotoniye (kas gevşekliği) neden olan genetik bir kas hastalığıdır. Kas hücrelerinin yapısında ya da kas zarını destekleyen proteinlerde genetik bozukluk vardır.

2. Nasıl Oluşur?

KMD, genetik mutasyonlar sonucu oluşur. Çeşitli genlerdeki (örneğin LAMA2, COL6A1, COL6A2 vb.) mutasyonlar, kas liflerinin bütünlüğünü bozan protein eksikliklerine yol açar. Kas hücreleri zamanla hasar görür ve görevini yerine getiremez hale gelir.

3. Risk Faktörleri Nelerdir?

• Ailede benzer hastalık öyküsü• Akraba evliliği• Taşıyıcı anneden geçen genetik mutasyonlar• Genetik geçişli kas hastalıklarına sahip olmak

4. Belirtileri Nelerdir?

• Doğumdan itibaren belirgin kas zayıflığı• Hipotoni (gevşek bebek)• Gelişim geriliği (baş tutma, oturma, yürümede gecikme)• Skolyoz, eklem kontraktürleri• Solunum kaslarında zayıflık (ileri vakalarda)• Bazı türlerinde zihinsel gelişim geriliği veya epilepsi

5. Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

KMD’nin kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomlara yönelik tedavi planlanır:• Fizyoterapi: Kas kuvvetini koruma, kontraktürleri önleme• Ergoterapi: Günlük yaşam aktivitelerini destekleme• Solunum fizyoterapisi: Solunum kapasitesini artırma• Ortez kullanımı: Ayak bileği, diz veya skolyoz için• Beslenme desteği: Yutma problemleri varsa• Rehabilitasyon: Hareket kabiliyetini ve yaşam kalitesini sürdürmeye yönelik

6. Tedaviyle Birlikte Kullanılan Yardımcı Aletler Nelerdir?

• Walker veya tekerlekli sandalye• Ayak bileği-ayak ortezleri (AFO)• Skolyoz korsesi• Germe atelleri• Denge tahtası, egzersiz minderleri• Solunum destek cihazları (noninvaziv ventilasyon cihazları gibi)

7. Tedavi Sonrası Nelere Dikkat Edilmeli?

• Günlük germe egzersizlerine devam edilmeli• Düzenli solunum egzersizleri yapılmalı• Ortezler düzenli kontrol edilmeli• Beslenme durumu izlenmeli• Yorgunluk sınırına dikkat edilmeli• Oturma, yatış ve taşıma pozisyonları doğru planlanmalı• Psikolojik destek ve sosyal entegrasyon da ihmal edilmemeli

8. Cerrahi Sonrası Fizyoterapi Nasıl Planlanır?

KMD’de cerrahi genellikle kontraktürler, skolyoz veya kalça çıkığı gibi komplikasyonlara yöneliktir. Cerrahi sonrası fizyoterapi:• Ameliyat bölgesine uygun, nazik mobilizasyon egzersizleriyle başlar• Kas güçlendirme ve esneklik egzersizleriyle devam eder• Solunum egzersizleriyle desteklenir• Ortez ve cihaz uyumu tekrar değerlendirilir• Fonksiyonel hedeflere göre kişiye özel egzersiz programı hazırlanır