Duchenne Musküler Distrofisi (DMD)

1. Hastalık nedir?

   Duchenne Musküler Distrofisi, ilerleyici kas zayıflığı ve kas kaybı ile karakterize, X kromozomuna bağlı resesif kalıtımla geçen genetik bir kas hastalığıdır. Distrofin proteininin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar.

2. Nasıl oluşur?

   DMD, distrofin geninde mutasyon sonucu oluşur. Bu protein kas hücre zarının bütünlüğünü sağlar. Eksikliğinde kas hücreleri hasar görür ve zamanla yok olur.

3. Risk faktörleri nelerdir?

   • Ailede DMD öyküsü

   • Taşıyıcı anneden çocuğa geçiş (özellikle erkek çocuklar etkilenir)

4. Belirtileri nelerdir?

   • Yürüme gecikmesi

   • Merdiven çıkarken zorlanma

   • Sık düşme

   • Baldırlarda psödohipertrofi (kas gibi görünen yağ dokusu)

   • Gowers belirtisi (ayağa kalkarken özel destek alma hareketi)

5. Tedavi yöntemleri nelerdir?

   • Kortikosteroid tedavisi

   • Fizyoterapi ve egzersiz

   • Solunum desteği (ilerleyen dönemlerde)

   • Ortez kullanımı

   • Gen tedavisine yönelik deneysel uygulamalar

6. Tedaviyle birlikte kullanılan yardımcı aletler nelerdir?

   • Ayak bileği ortezleri

   • Walker veya tekerlekli sandalye

   • Solunum cihazları (CPAP/BiPAP)

7. Tedavi sonrası nelere dikkat edilmeli?

   • Egzersizlerin düzenli yapılması

   • Solunum fonksiyonlarının takibi

   • Omurga eğriliklerine (skolyoz) karşı düzenli kontrol

   • Beslenme ve kilo kontrolü

8. Cerrahi sonrası fizyoterapi nasıl planlanır?

   • Tendon uzatma ya da skolyoz cerrahisi sonrası, hareketliliğin korunması ve solunum kapasitesinin artırılması hedeflenir.

   • Ameliyat sonrası pasif/aktif egzersizler, solunum egzersizleri ve uygun pozisyonlamalar uygulanır.